Progetti di ricerca

Le malattie rare sono una eterogenea popolazione di malattie trasmesse quasi esclusivamente per via genetica.Storicamente, la ridottissima prevalenza di queste patologie ha reso estremamente difficoltoso approfondire la loro conoscenza.Negli ultimi vent’anni, lo sviluppo congiunto dell’ingegneria biomedica e dell’high-throughput sequencing hanno prodotto un’immensa mole di dati, stimolando lo sviluppo di infrastrutture e tecniche computazionali che riuscissero rispettivamente a gestire ed estrapolare informazioni da questi dati.A loro volta, la comparsa di banche dati, il data mining, e i metodi di machine learning hanno contribuito ad accelerare l’accumulo di conoscenza delle malattie rare.

La nostra linea di ricerca si inserisce in questo filone, e si propone di contribuire alla comprensione delle malattie rare studiando l’effetto delle mutazioni missenso e più in generale estrapolando informazioni sulle alterazioni delle proteine coinvolte nella patogenesi a partire da dati bioinformatici.