Progetti di ricerca

Sviluppo ed applicazione di tecniche per l’analisi integrativa di dati multi-omici applicata allo studio delle variazioni genetiche ed epigenetiche legate ai meccanismi molecolari e strutturali che sono alla base dell’alterata plasticità sinaptica tipica delle patologie neurodegenerative e del neuro sviluppo.

In particolare, verranno analizzati ed integrati segnali (da dati di sequenziamento) di mutazione genica, di danno ossidativo del DNA, di metilazione del DNA e dei livelli di trascrizione genica in linfociti periferici di pazienti affetti da Corea di Huntington ed in tessuti neuronali provenienti da modelli murini di HD.

La ricerca di segni del danno al DNA nei linfociti periferici dei pazienti HD è motivata dall’evidenza che il meccanismo che porta alla morte dei neuroni è influenzato dall’espressione di una proteina mutante da parte di cellule non neurali che sono regolate e regolano a loro volta lo stato dei linfociti che possono essere quindi utilizzati come indicatori dello stress astrocitario-microglia-neurone.