Progetti di ricerca

Il nostro gruppo di ricerca si sta occupando di una patologia ereditaria nota come “discheratosi congenita X-linked” (X-DC), causata da mutazioni del gene DKC1 che codifica per la proteina discherina. La malattia è caratterizzata da una progressiva deficienza dei tessuti proliferanti, come il midollo osseo e la pelle, ed è associata ad un aumentato rischio di sviluppare tumori. Discherina svolge principalmente due funzioni: convertire specifici residui di uridina, presenti nell’RNA ribosomale e negli “small nuclear RNA”, in pseudo uridine; stabilizzare il complesso della telomerasi legando la componente ad RNA del complesso. Discherina è coinvolta nella crescita e proliferazione cellulare ed è overespressa in tumori ed in linee cellulari tumorali rispetto alle cellule primarie. Nello specifico abbiamo generato un modello cellulare in cui è possibile indurre il silenziamento del gene DKC1 e stiamo analizzando, tra l’altro, il ruolo della proteina nelle interazioni cellula-cellula e cellula substrato.